Gun들지마의 Bioinformatics 생명정보학

이 글은 "Denna sida på svenska"의 "Asthmatics show DNA changes in immune cells"를 번역 및 정리한 글입니다. 원문은 여기서 찾으실 수 있습니다.

아동 천식환자는 면역 체계의 특정한 세포에서 후성유전적인 DNA 변화를 가진다고 Karolinska Institutet 의 연구자들이 대규모 국제 연구에서 밝혔습니다. The Lancet Respiratory Medicine 에 게재된 이 연구는 추후 개선된 진단과 치료로 이어질 수 있습니다.

천식은 기도의 만성적인 염증에 의해 유발된 호흡기 질환입니다. 스웨덴에서만 대략 80만 명이 천식 환자이며, 그 중 약 5만 명은 일상 생활에 지장이 있을 정도로 심각한 증상을 가지고 있습니다. 천식은 유전적인 요소와 환경적인 인자의 조합으로 유발된다고 추정되지만, 아직까지 많은 부분이 밝혀지진 않았습니다.

네덜란드의 Groningen University 와 협업하여, Karolinska Insitutet 의 연구자들은 후성유전적인 변화가 천식과 관련이 있을 수 있다는 대규모의 연구를 진행해 왔습니다. 후성유전은 언제, 어디서 서로 다른 유전자가 활성화 되는지 결정하며, DNA 메틸화는 그 중 가장 잘 알려진 유전자 발현 조절 기작입니다. 이 연구의하면 천식 환자들은 건강한 사람들에 비해 특정한 면역 세포에 낮은 수준의 DNA 메틸화를 가지는 것을 밝혀내었으며, 특히 에오신 호산 백혈구 (eosinophils) 라 알려진 천식성 염증에 결정적인 역할을 하는 세포에서 그것이 관찰된다고 합니다. 연구자들은 어린이의 천식과 관련된 14개의 유전자에서 DNA 변화를 관찰하였지만, 이 변화는 어린이가 출생할 당시에는 없었던 것이라고 합니다.

Erik Melén. Photo: Stefan Zimmerman

질병 기작의 이해에 관한 열쇠

"우리 연구 결과는 질병 기작의 이해에 관한 열쇠라고 생각합니다. 아직까지 후성유전적 변화가 천식을 (직접적으로) 유발한 것을 밝혀내지는 못했지만 말이죠" 라고 Karolinska Institutet 환경 약학부 (Institute of Environmental MEdicine) 의 Erik Melen 교수는 말하였습니다. "우리 연구의 결과는 천식 환자의 저레벨의 DNA 메틸화가 천식 진행의 중심적인 역할을 하는 면역 세포의 활성화를 증가시킨다는 것입니다."

이 연구는 Erik Melen 교수가 주도한 스웨덴 출생 연구 집단 BAMSE를 포함한 유럽 10개국의 어린이 5천명 이상을 대상으로 진행 되었습니다. 이것은 EU MeDALL (Mechanisms of the Development of Allergy) 프로그램 소속 유럽 연구자들과의 장기간 협업의 결과 입니다.

"이 연구는 현재까지 가장 큰 규모의 천식에 관한 후성유전학적 연구이며, 우리는 이 발견이 더 나은 진단과 치료의 가능성으로 연결되기를 희망합니다.." Melen 교수는 이어서 말했습니다. "후성유전적인 조절을 타겟으로 하는 것은 새롭고 흥미로운 치료 방법이 될 수 있을 것입니다."

더 자세한 연구 결과는 Melen 교수의 논문에서 찾아보실 수 있습니다. 

Reference:

Xu et al. (2018) DNA methylation in childhood asthma: an epigenome-wide meta-analysis. Rancet Respir Med