Gun들지마의 Bioinformatics 생명정보학

메니에르병은 어지럼증이 내이(inner ear)에서 비롯된다는 사실을 처음 기술한 Prosper Meniere의 이름을 따서 명명된 병입니다. 이 병의 증상은 다양하지만 계속적인 현기증, 청력의 손실, 이명 (innitus), 귀 먹먹함 등이 있습니다.

이 병의 특징은 내림프의 수포종이 관찰되는 것으로 청력을 담당하는 달팽이관과 평형을 담당하는 전정기관에 림프가 과도하게 모이는 것을 의미합니다. 하지만, 내림프수포종과 메니에르병의 직접적인 상관관계는 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.

역학적인 측면

2006년에서 2010년까지 영국에서 이뤄진 조사에 따르면, 전체인구의 약 0.27%가 메니에르병 환자입니다.

미국에서는 2005년에서 2007년 사이의 기록조사에 의해, 전체 인구의 약 0.19%의 메니에르병 환자가 보고되었습니다.

​메니에르병은 중년층의 병으로 여겨집니다. 40-50대의 환자가 가장 많으며, 65세 이상은 10%를 차지하고, 10만명의 환자 중 18세 이하는 9명에 불과하지만, 4세의 환자도 보고된 바 있습니다. (Figure 3 참조)

메니에르병 환자의 11%가 양쪽 귀 모두에서 증상이 시작되었으며, 14%는 한쪽 귀에서 증상이 시작되어 양쪽귀 모두로 병이 진행된 환자입니다.

한쪽 귀에서 증상이 시작된 경우에 35%는 10년 이내에 반대쪽귀에도 증상이 나타나며 20년 이내에는 전체의 47%가 양쪽 귀에 증상이 나타는 것으로 조사되었습니다.

​남성보다 여성에게 더 많이 발병하는 것으로 보이며, 남성 대 여성의 성비는 일본 1:1.3, 미국 1:1.89, 핀란드 1: 4.3 등입니다. 이로 인해 호르몬의 작용이 메니에르 병의 원인이 아닌가 하는 가설도 있습니다.

​전체 메니에르 병 환자의 5-15%가 가족력이 있는 유전으로 보이며, 편두통을 동반하는 경우 유전일 확률이 좀더 높은 것으로 보입니다.

​미국에서 메니에르 병 환자의 42%가 알러지를 보유하고 있는 것으로 조사되었습니다. 이것은 전체 인구 평균인 14-20%보다 훨씬 높은 수치입니다.

메니에르 병 환자는 알러지, 면역질환, 자가면역질환 등의 가능성이 훨씬 높으며, 편두통을 겪을 가능성도 높은 것으로 조사되었습니다.

​병리 생리학적인 측면

메니에르 병의 가장 첫번째 현상은 내이(inner ear)의 림프시스템의 팽창입니다 (Figure 4. 오른쪽이 팽창한 림프)

메니에르 병 환자에 대해 현미경과 초음파 조사 결과, 달팽이관 및 내이도의 감각털 세포(sensory hair cell)의 수에는 변화가 없지만, 신경절 세포(ganglion cell)에 손상이 된 경우가 발견되었습니다.

​기니피그 및 쥐 등의 질병 모델이 있지만, 정확한 메커니즘이 밝혀지지 않아 질병을 실험 동물에 재현하기에는 현재 어려움이 있습니다.

​현재까지의 유전자 연구로는 메니에르 병에 관련이 있는 유전자 및 그 돌연변이의 후보는 있지만 정확하게 밝혀지지는 않았습니다.

메니에르 병에의한 청력손상은 낮은 주파수로부터 시작하며, 저음과 중음 청력 테스트로 질병 중증도의 간접적인 척도가 되기도 합니다.

​현기증은 내이 감각기관의 액체가 방해받아 잘못된 신호를 보내는 것때문에 일어나며, 어지럼증과 구토를 동반하기도 합니다. 현기증 어택이 일단 시작되면 수시간동안 진행될 수 있으며 증상은 환자에 따라 다양하지만, 몇몇 환자는 현기증 어택 직후 청력이 회복되는 경험을 하기도 합니다. 이 환자들은 레르모예 증후군(Lermoyez syndrome)이라는 메니에르 병의 한 종류에 속하는 그룹입니다.

​Turmakin attack이라고도 불리는 쓰러지는 발작(drop attack)은 메니에르 환자의 6%에게서 보이며 발작으로 인해 생명이 위험할 수도 있습니다.

메니에르 환자의 41.2%는 처음에 현기증 어택으로부터 병이 시작되었다고 합니다. 환자의 15%는 다른 증상없이 저음 청력에만 문제가 있는 것으로 조사되었습니다. 하지만, 많은 환자의 경우 시간 간격을 두고 이명과 현기증 그리고 청력 손상이 같이 옵니다. 11%의 환자가 5년 에서 10년 이내에 현기증과 청력 손상이 같이 왔습니다.

​MRI 촬영 결과, 한쪽 귀에 증상이 나타나는 메니에르 병 환자의 최대 75%가 '건강한 쪽의 귀'도 사실은 건강하지 않고 기능 퇴행이 일어나고 있다고 합니다.

메니에르 병의 진단

메니에르 병은 내이(inner ear) 테스트와 병행해 질병 증상에 따른 임상 진단에 의존할 수 밖에 없습니다 (임신 테스트처럼 확진할 수 있는 방법이 없다는 의미).

​내이 기능검사: 메니에르 병의 임상진단은 내이의 기능 검사와 병행됩니다. 내이의 검사는 청력 검사, VEMP 검사, 온수 눈떨림 검사 및 전기와우청력 검사가 있습니다.

​달팽이관 (cochlea) 검사: 저음 청력의 저하는 달팽이관 기능 저하의 대표적인 증상입니다.

​구형낭(saccule) 검사: 내이 미로의 구형낭 검사는 cVEMP 검사로 진단이 가능하며 cVEMP 측정치의 좌우 불균형은 메니에르 병의 진행 정도와 밀접한 관련이 있습니다.

​난원낭(utricle) 검사: 내이 난원낭의 기능 저하는 oVEMP 검사로 진단이 가능하며, 어지럼증 어택과 밀접한 관련이 있습니다.

​반고리관 (semicircular canal) 검사: 온수눈떨림 검사는 가로 반고리관의 기능 저하를 진단할 수 있습니다.

​내림프수종 (endolymphatic hydrops)의 검사: 내림프수종의 검사는 메니에르 병의 중요한 지표이며, MRI로 직접 관찰이 가능합니다 (Figure 8).